02:32
中国女孩查莉（化名）从小成绩优异，从美国大学毕业后拿到全奖攻读法学博士学位的资格。她热爱生活，在大学里做过运动员，但是几年前确诊一种罕见病中的罕见病，即埃勒斯-当洛综合征（EhlersDanlosSyndrome,EDS）的罕见亚型，逐渐失去消化功能，只能依靠全静脉营养液维生。为了生活和治疗，她一直在坚持工作。目前查莉在国内只发现一位叫开心的女孩和她症状相似，她们都在努力工作，努力生活，努力治疗。开心说：“决定放弃需要找很多理由，而坚持下去只要一个理由就够了，我坚持下去的理由是依然觉得这个世界是有趣的。”
女孩留学期间被确诊罕见病
5年以内肝衰竭的可能性极高
如果生命还有不到5年，你会怎么做？中国女孩查莉在美国留学期间，确诊患有埃勒斯-当洛综合征（EhlersDanlosSyndrome,EDS），而且是这种罕见病中罕见亚型的罕见情况。她无法进食，几天前医生拍了拍她的肩膀说：“我很抱歉，你一辈子都要依赖全静脉营养了。”医生告诉她，全静脉营养5年以内出现肝衰竭的可能性极高，而且如果再次感染，很快会心衰及多器官衰竭。
查莉从小成绩优异，高中毕业之后到美国读书，她热爱生活，喜欢体育运动，在大学里做过运动员，毕业后在一家全球知名会计师事务所做过财务咨询。
查莉的未来看似一片光明，但是一次诊断彻底改变了她的人生。
年的一天，查莉一觉醒来，发现自己的苹果手表发出健康警报，原来她在沉睡期间的心率一度降到每分钟26次！
家庭医生觉得她的病情严重，就让她去看心内科医生。专科医生起初也不知道她患的是什么病，甚至有医生怀疑她是心理问题。她多次住院，病情反复恶化，经过很多周折，终于确诊患的是EDS，并且伴有胃瘫、肠动力障碍、病态窦房结综合征等多种症状。
EDS是一种由结缔组织缺陷引起的遗传性疾病。结缔组织是支持和连接身体各部分的重要组织，包括皮肤、肌腱、韧带、关节、血管和内脏。这种病最早于年由丹麦皮肤科医生爱德华·埃勒斯发现，年，法国皮肤科医生亨利-亚历山大·当洛发表了一篇论文，描述了一组病人，他们的皮肤非常松弛，并且易于出现皮下血肿和皮肤撕裂的情况。这些病人也表现出关节过度活动、韧带松弛和易于脱位的症状，EDS由此得名。
查莉告诉记者，美国在最近十几年才开始对EDS有较为深入的研究。目前归类它的亚型可能有13种，但是能够通过基因检测出来的只有两种，其中一种是血管型，一种是经典型。目前这个病没有根治的方法，它本身并不致命，很多患者甚至可以幸福地生活一辈子，但是像查莉这样的患者有多种并发症，属于极为严重的亚型。
回想起来，查莉从小就有一些症状表现，“我们这种病每天都有不同的‘惊喜’，不知道明天又会有哪些症状，我在小时候先是心率不齐，因为那时候医疗条件不太好，大家都不知道是EDS病，觉得没什么大事。到了中学的时候，开始出现晕倒等症状，高医院看过，没有办法确诊，医医院看，但是当时忙着高考，也没有在意。”
家族里可能有人也患有EDS，查莉父母的第一个孩子很早就夭折了，有亲人因突发心脏病去世，查莉的基因检测报告也警告她有猝死性心脏病的风险。
到美国留学的时候，她起初身体状况不错，还做过运动员，不过她经常生病，一感冒一个月也好不了，然后心脏也出现问题，转到专科医生那里后，也是花了几年的时间最终才确诊EDS。
EDS患者的一个特点是关节非常松弛，“我的两个肩膀都动过手术，从生病到现在，已经动过大小18次手术，左右肩膀各脱臼8次，每天都感觉骨头疼得像断掉一样，每天都是这样生活。我可以吃饭，但是我吃完之后，食物在胃里是不消化的，会出现肠梗阻、胃出血，非常危险。”
查莉躺在病床上接受治疗
因为不能进食，查莉身上安装了一个深静脉置管，就是通过位置比较表浅的静脉，向身体深处的大静脉和中心静脉置入导管，位置很靠近心脏，通过它输送全肠外营养液。
最怕的是感染，她去年曾经感染过三次，导致三次败血症休克。“因为我的心脏附近不仅有深静脉置管，还有一个起搏器，它的两根电极如果出现感染就很难清除，面临的是开胸手术，可能根本就撑不下来。”
即使患上严重的罕见病，查莉也没有放弃努力，年，她高分通过美国法学院入学考试（LSAT），不仅收到某大学法学院的博士录取通知书，而且拿到了难度极高的全额奖学金。但她的身体条件太差，因为治疗而影响到课程，还一度受到学校的歧视和霸凌。
查莉每天要进行12个小时的静脉输液，身体状况不允许她乘坐长途航班回国，而且航空公司也会担心有风险。父母因为签证问题，也无法到美国照料她。
查莉现在医院医院看病，那里有专门针对EDS的医疗团队。洛杉矶的消费水平很高，她虽然住在远离市区的地方，但是保险、房租、油费等支出依然不菲，“我每个月要交自己的医保和车险，去医院大概要开车走50公里，医院停车费就要15美元。”
她曾经在社交网站上发过自己的经历，既为了记录自己的特殊经历，也想给相似的病友带去希望，引起很多网友的
